--- title: "W chorobie Alzheimera zmienia się trójwymiarowa organizacja DNA" description: "Naukowcy odkryli, że w kilku typach komórek mózgu osób z chorobą Alzheimera zmienia się trójwymiarowa organizacja genomu. Zaburzenia te wiążą się ze zmianami aktywności genów, funkcjonowaniem neuronów i reakcjami komórek odpornościowych mózgu." publisher: "Najnowsze Informacje" language: "pl-PL" canonical_url: "https://najnowsze-informacje.pl/nauka/w-chorobie-alzheimera-zmienia-sie-trojwymiarowa-organizacja-dna" markdown_url: "https://najnowsze-informacje.pl/nauka/w-chorobie-alzheimera-zmienia-sie-trojwymiarowa-organizacja-dna/index.md" date_published: "2026-09-14T02:49:14.301Z" date_modified: "2026-09-14T02:50:54.051Z" author: "Redakcja" category: "Nauka" tags: - "choroba alzheimera" - "genom" - "mózg" - "epigenetyka" - "sztuczna inteligencja" source_url: "https://www.sciencedaily.com/releases/2026/09/260912220051.htm" source_name: "ScienceDaily Science" image_url: "https://najnowsze-informacje.pl/api/media/file/nauka-unsplash-1789322496637.jpeg" image_alt: "a close up of a blue and purple structure" image_credit: "© Sangharsh Lohakare / Unsplash" image_credit_url: "https://unsplash.com/@sangharsh_l" --- # W chorobie Alzheimera zmienia się trójwymiarowa organizacja DNA > Badanie mózgów osób z chorobą Alzheimera ujawniło zaburzenia trójwymiarowej organizacji DNA i ich związek z aktywnością genów. ## Kluczowe informacje - W komórkach mózgu osób z chorobą Alzheimera granice między aktywnymi i nieaktywnymi obszarami genomu są mniej wyraźne. - Zmienia się liczba kontaktów między fragmentami DNA oraz ich rozmieszczenie w przestrzeni jądra komórkowego. - Zaburzenia organizacji genomu wiążą się ze słabszą aktywnością programów neuronalnych i synaptycznych. - Wyniki wskazują kierunki dalszych badań, ale nie dowodzą jeszcze, że zmiany w genomie bezpośrednio powodują chorobę. Naukowcy z Carnegie Mellon University, University of Pittsburgh oraz University of Washington zidentyfikowali kolejną warstwę zmian związanych z chorobą Alzheimera. W kilku typach komórek mózgu osób z tą chorobą trójwymiarowa organizacja genomu różniła się od obserwowanej u osób bez rozpoznania choroby. Zmiany w układzie DNA wiązały się z odmienną aktywnością genów oraz z różnicami w organizacji tkanki mózgowej. Wyniki opublikowano w czasopiśmie Science. ## Nie tylko amyloid i białko tau Najbardziej znane cechy biologiczne choroby Alzheimera to gromadzenie płytek amyloidu beta oraz splątek białka tau. Nowe badanie nie podważa znaczenia tych procesów, lecz wskazuje, że obraz choroby obejmuje także sposób, w jaki materiał genetyczny jest zorganizowany wewnątrz komórek. Chodzi nie o zmianę samej sekwencji DNA, ale o zmianę przestrzennego ułożenia jego fragmentów i kontaktów między nimi. Taki układ pomaga określać, które geny są dostępne dla mechanizmów komórki i mogą zostać włączone, a które pozostają mniej aktywne. Badacze przeanalizowali pośmiertne próbki kory przedczołowej, czyli obszaru znajdującego się w przedniej części mózgu. Materiał pochodził od osób z chorobą Alzheimera oraz od osób bez tej choroby, które wcześniej uczestniczyły w długoterminowym badaniu demencji, a następnie przekazały mózgi do badań. Takie próbki pozwoliły porównać organizację genomu i aktywność genów w rzeczywistej tkance, a nie tylko w hodowanych komórkach. ## Połączenie danych z pojedynczych komórek i tkanki Kluczowe znaczenie miało połączenie kilku rodzajów pomiarów. Za pomocą techniki GAGE-seq naukowcy mogli w tej samej komórce jednocześnie badać aktywność genów oraz kontakty między odległymi fragmentami DNA. Następnie zestawili te wyniki z przestrzennymi mapami transkryptomicznymi. Mapy zachowują informację o rozmieszczeniu aktywności genów w nieuszkodzonej tkance mózgowej, dzięki czemu można sprawdzić, gdzie pojawiają się określone zmiany molekularne i komórkowe. Takie zestawienie pozwoliło przejść od prostego katalogowania różnic związanych z chorobą do analizy ich wzajemnych zależności. Badacze mogli sprawdzić, czy zmiana przestrzennego układu genomu występuje w tych samych komórkach co zmiana aktywności genów oraz czy towarzyszą jej różnice w otoczeniu komórkowym. W badaniu uczestniczyli także naukowcy z Broad Institute of MIT and Harvard, University of California w Los Angeles oraz Rush Alzheimer's Disease Center. Zespół wykorzystał również model głębokiego uczenia Hicformer. System otrzymywał informacje o sekwencji DNA, ogólnych wzorcach składania genomu oraz szczegółowych kontaktach między jego fragmentami. Na tej podstawie przewidywał aktywność genów w różnych typach komórek. Autorzy traktują model jako narzędzie do testowania, w jaki sposób hipotetyczna zmiana organizacji genomu mogłaby wpłynąć na działanie genów i do wskazywania regionów regulacyjnych, które warto zbadać eksperymentalnie. ## Genom w komórkach chorych staje się mniej uporządkowany Jednym z głównych wyników była zmiana granic między dużymi obszarami genomu. W prawidłowo funkcjonujących komórkach fragmenty związane z aktywnością genów i fragmenty mniej aktywne są zwykle zorganizowane w stosunkowo odrębne przedziały. W komórkach pochodzących od osób z chorobą Alzheimera granice te były mniej wyraźne. Badacze opisali ten wzorzec jako większe mieszanie się przedziałów genomu. Komórki, w których zjawisko to było silniejsze, miały na ogół niższy poziom aktywności genów. Analiza wykazała również, że w kilku rodzajach komórek mózgu zmieniała się liczba kontaktów między fragmentami genomu. Słabsze były niektóre interakcje między sąsiadującymi odcinkami DNA, a część kontaktów między regionami położonymi dalej od siebie stawała się silniejsza. Osłabieniu ulegały także wybrane kontakty między genami a pobliskimi regionami regulacyjnymi, które pomagają kontrolować ich aktywność. Równocześnie wzmacniały się niektóre kontakty na pośrednich odległościach. - Mniej wyraźne granice między aktywnymi i nieaktywnymi obszarami genomu. - Mniej kontaktów między niektórymi bliskimi fragmentami DNA i więcej wybranych kontaktów na dalszych odległościach. - Słabsze oddziaływania genów z pobliskimi regionami regulacyjnymi. - Zmiany powiązane z mniejszą aktywnością programów dotyczących neuronów i synaps oraz z reakcjami metabolicznymi i stresem komórkowym. Zmiany w organizacji genomu wiązały się z obniżeniem aktywności programów genetycznych ważnych dla neuronów i synaps. Dotyczyły także procesów związanych z metabolizmem oraz odpowiedzią komórek na stres. W mikrogleju, czyli komórkach odpornościowych mózgu odpowiedzialnych między innymi za utrzymanie jego środowiska i reakcję na uszkodzenia, naukowcy znaleźli związki ze szlakami powiązanymi ze starzeniem komórkowym. Wyniki pokazują wspólny wzorzec zmian w kilku typach komórek, ale nie przesądzają, czy każda z tych zmian jest przyczyną, czy następstwem choroby. ## Nowa warstwa do zbadania, nie gotowa terapia Po naniesieniu wyników molekularnych na mapę całej tkanki badacze zauważyli, że reorganizacja genomu była związana nie tylko ze zmianami aktywności genów, lecz także z odmiennym rozmieszczeniem komórek w tkance mózgowej. To wskazuje, że organizacja DNA może być jednym z poziomów łączących stan pojedynczej komórki z funkcjonowaniem większego obszaru mózgu. Jednocześnie badanie ma charakter opisowy i porównawczy. Sam fakt współwystępowania zmian w organizacji genomu i aktywności genów nie dowodzi jeszcze bezpośredniego mechanizmu prowadzącego do rozwoju choroby. Autorzy proponują, aby kolejne prace sprawdziły, które zmiany architektury genomu rzeczywiście wpływają na przebieg choroby oraz czy można je odwrócić w odpowiednich modelach. Szczególne znaczenie będzie miało testowanie regionów regulacyjnych wskazanych przez połączone analizy GAGE-seq, map przestrzennych i modelu Hicformer. Dopiero takie badania mogą ocenić, czy którykolwiek z tych regionów nadaje się w przyszłości na cel interwencji terapeutycznej. Obecne wyniki rozszerzają więc biologiczny opis choroby Alzheimera i wyznaczają kierunki dalszych eksperymentów, ale nie stanowią jeszcze podstawy do nowej metody leczenia. ## Wyjaśnienie pojęć ### [organizacja trójwymiarowa genomu](https://najnowsze-informacje.pl/definicje/organizacja-trojwymiarowa-genomu) Sposób, w jaki DNA jest przestrzennie składane i rozmieszczane w jądrze komórkowym. Taki układ wpływa na to, które geny mogą być aktywne. ### [GAGE-seq](https://najnowsze-informacje.pl/definicje/gage-seq) Technika użyta do jednoczesnego pomiaru aktywności genów i przestrzennych kontaktów DNA w tej samej komórce. ## Źródło pierwotne [ScienceDaily Science](https://www.sciencedaily.com/releases/2026/09/260912220051.htm) --- ## Informacje do cytowania - **Autor:** Redakcja - **Data publikacji:** 2026-09-14T02:49:14.301Z - **Ostatnia aktualizacja:** 2026-09-14T02:50:54.051Z - **Kategoria:** Nauka - **Adres kanoniczny:** [https://najnowsze-informacje.pl/nauka/w-chorobie-alzheimera-zmienia-sie-trojwymiarowa-organizacja-dna](https://najnowsze-informacje.pl/nauka/w-chorobie-alzheimera-zmienia-sie-trojwymiarowa-organizacja-dna) - **Wersja Markdown:** [https://najnowsze-informacje.pl/nauka/w-chorobie-alzheimera-zmienia-sie-trojwymiarowa-organizacja-dna/index.md](https://najnowsze-informacje.pl/nauka/w-chorobie-alzheimera-zmienia-sie-trojwymiarowa-organizacja-dna/index.md) **Sugerowane cytowanie:** > Najnowsze Informacje, „W chorobie Alzheimera zmienia się trójwymiarowa organizacja DNA”, 2026-09-14, https://najnowsze-informacje.pl/nauka/w-chorobie-alzheimera-zmienia-sie-trojwymiarowa-organizacja-dna