--- title: "Gen związany z albinizmem wpływa na rozwój oka szerzej, niż sądzono" description: "Naukowcy z Washington State University zbadali, jak mutacja genu OCA2 wpływa na rozwój oczu i komórek barwnikowych u zarodków danio pręgowanego. Wyniki mogą pomóc lepiej zrozumieć zaburzenia widzenia związane z albinizmem, ale nie potwierdzają jeszcze takich samych mechanizmów u ludzi." publisher: "Najnowsze Informacje" language: "pl-PL" canonical_url: "https://najnowsze-informacje.pl/zdrowie/gen-zwiazany-z-albinizmem-wplywa-na-rozwoj-oka-szerzej-niz-sadzono" markdown_url: "https://najnowsze-informacje.pl/zdrowie/gen-zwiazany-z-albinizmem-wplywa-na-rozwoj-oka-szerzej-niz-sadzono/index.md" date_published: "2026-09-29T06:45:21.349Z" date_modified: "2026-09-29T06:59:56.520Z" author: "Redakcja" category: "Zdrowie" tags: - "albinizm" - "genetyka" - "rozwój oka" - "danio pręgowane" - "badania biomedyczne" source_url: "https://www.news-medical.net/news/20260928/Zebrafish-study-reveals-how-albinism-gene-influences-embryonic-eye-development.aspx" source_name: "News Medical" image_url: "https://najnowsze-informacje.pl/api/media/file/zdrowie-unsplash-1790618524447.jpeg" image_alt: "a close up of an animal's eye" image_credit: "© Oleksandr Sushko / Unsplash" image_credit_url: "https://unsplash.com/@wolfalexs" --- # Gen związany z albinizmem wpływa na rozwój oka szerzej, niż sądzono > Badanie na danio pręgowanym sugeruje, że gen OCA2 wpływa na rozwój oka szerzej, niż wynikałoby z jego roli w produkcji melaniny. ## Kluczowe informacje - Mutacja OCA2 zmieniała rozwój komórek barwnikowych i oczu u zarodków danio pręgowanego. - U zarodków z mutacją później zamykał się tymczasowy otwór w rozwijającym się oku. - Zmiany dotyczyły aktywności dziesiątek genów, także związanych z rozwojem tkanek. - Wyników nie można jeszcze bezpośrednio przenosić na ludzi. Niewielkie, pasiaste danio pręgowane pomogły naukowcom prześledzić, jak gen związany z albinizmem wpływa na rozwój oka. W badaniu Washington State University mutacja genu OCA2 zmieniała nie tylko komórki odpowiedzialne za pigmentację, lecz także formowanie oka oraz aktywność dziesiątek innych genów u zarodków ryb. Wyniki sugerują, że OCA2 może pełnić w rozwoju szerszą funkcję, niż wynikałoby z jego znanego udziału w produkcji melaniny. ## Badanie dotyczyło genu OCA2 Mutacje OCA2 są związane z albinizmem oczno-skórnym typu 2, jedną z najczęstszych postaci albinizmu. Gen ten jest kojarzony przede wszystkim z procesami prowadzącymi do wytwarzania melaniny, czyli barwnika nadającego kolor skórze, włosom i oczom. Zespół kierowany przez Cynthię Cooper z School of Molecular Biosciences Washington State University sprawdzał, czy zmiana tego genu może oddziaływać także na inne etapy rozwoju zarodkowego. Wyniki opublikowano w czasopiśmie Developmental Biology. ## Dlaczego naukowcy wykorzystują danio pręgowane Danio pręgowane jest wykorzystywane w badaniach genetycznych i rozwojowych od ponad pięciu dekad. Podobnie jak człowiek jest kręgowcem i wykorzystuje wiele tych samych genów do tworzenia komórek barwnikowych. Zarodki ryb są przezroczyste, rozwijają się szybko i mogą rosnąć poza organizmem matki, dzięki czemu badacze mogą obserwować zmiany, których bezpośrednie śledzenie u ludzi byłoby bardzo trudne. Cynthia Cooper pracuje z tym modelem od ponad 20 lat. - Naukowcy porównali zarodki z mutacją w rybim odpowiedniku genu OCA2 z zarodkami bez tej mutacji. - Śledzili liczbę i rozmieszczenie komórek barwnikowych oraz rozwój oczu. - Porównali również aktywność genów w obu grupach zarodków. - Analiza wykazała zmiany w dziesiątkach genów, w tym genach związanych z losem komórek i rozwojem tkanek. ## Zmiany w komórkach barwnikowych Jednym z nieoczekiwanych wyników były różnice w liczbie i rozmieszczeniu irydoforów, czyli odblaskowych komórek barwnikowych występujących u ryb i płazów. Ludzie nie mają irydoforów, dlatego nie są one bezpośrednim odpowiednikiem ludzkich komórek. Iry dofory wywodzą się jednak z komórek grzebienia nerwowego. Z tych komórek powstają także inne typy komórek obecne u ludzi, co sprawia, że obserwacje u ryb mogą być przydatne do badania wpływu mutacji związanej z pigmentacją na szersze procesy rozwojowe. ## Mutacja zmieniała także rozwój oka Badacze zaobserwowali różnice w rozwijających się oczach zarodków. Tymczasowy otwór obecny w embrionalnym oku zamykał się później niż zwykle, a komórki siatkówki rozwijały się i układały w odmienny sposób. Sam wynik nie wyjaśnia jeszcze, w jaki sposób te zmiany przekładają się na późniejsze funkcjonowanie wzroku, ale wskazuje, że mutacja OCA2 może wpływać na procesy formowania oka. Porównanie aktywności genów wykazało zmiany w dziesiątkach genów, również w tych, które pomagają komórkom określić, jakim typem komórki się staną, oraz kierują tworzeniem oka i innych tkanek. Zdaniem autorów wskazuje to na możliwą rolę OCA2 w rozwoju wykraczającą poza samą produkcję melaniny. Badanie nie ustaliło jeszcze, gdzie, kiedy i dlaczego dochodzi do zmienionej aktywności tych genów. ## Wyników nie można jeszcze bezpośrednio odnieść do ludzi Autorzy podkreślają, że obserwacji z modelu danio pręgowanego nie można obecnie uznać za dowód, że identyczny mechanizm występuje u człowieka. Kolejne etapy badań powinny obejmować sprawdzenie podobnych efektów u ssaków, a następnie w komórkach ludzkich. Dopiero takie porównania pozwolą ocenić, czy zmiany aktywności genów obserwowane u ryb mają znaczenie dla rozwoju ludzkiego oka. Albinizm dotyczy szacunkowo jednej osoby na 17 tysięcy na świecie, choć częstość występowania różni się między populacjami. Zaburzenia widzenia są jedną z cech tego stanu i mogą utrudniać codzienne czynności, takie jak czytanie czy prowadzenie samochodu. Lepsze poznanie rozwoju komórek może w przyszłości pomóc wskazać możliwe cele badań nad powikłaniami wzrokowymi związanymi z albinizmem, ale obecne wyniki nie stanowią podstawy do obiecywania konkretnej terapii. Naukowcy wskazują również, że dokładniejsze zrozumienie prawidłowego rozwoju komórek może mieć znaczenie dla badań nad innymi chorobami, w których komórki nie rozwijają się lub nie zachowują prawidłowo, w tym nad nowotworami. Publikacja zespołu Cooper nosi tytuł "Transcriptomic analyses link changes in gene expression to defects in pigment cell differentiation and eye morphogenesis in a zebrafish model for Oculocutaneous Albinism Type 2" i ma DOI 10.1016/j.ydbio.2026.07.011. ## Wyjaśnienie pojęć ### [OCA2](https://najnowsze-informacje.pl/definicje/oca2) Gen związany z jedną z najczęstszych postaci albinizmu. W badaniu analizowano, czy jego działanie wykracza poza udział w produkcji melaniny. ### [melanina](https://najnowsze-informacje.pl/definicje/melanina) Barwnik nadający kolor skórze, włosom i oczom. ### [irydofory](https://najnowsze-informacje.pl/definicje/irydofory) Odblaskowe komórki barwnikowe występujące u ryb i płazów. ### [komórki grzebienia nerwowego](https://najnowsze-informacje.pl/definicje/komorki-grzebienia-nerwowego) Komórki zarodkowe, z których powstają między innymi komórki barwnikowe oraz wybrane inne typy komórek. ## Źródło pierwotne [News Medical](https://www.news-medical.net/news/20260928/Zebrafish-study-reveals-how-albinism-gene-influences-embryonic-eye-development.aspx) --- ## Informacje do cytowania - **Autor:** Redakcja - **Data publikacji:** 2026-09-29T06:45:21.349Z - **Ostatnia aktualizacja:** 2026-09-29T06:59:56.520Z - **Kategoria:** Zdrowie - **Adres kanoniczny:** [https://najnowsze-informacje.pl/zdrowie/gen-zwiazany-z-albinizmem-wplywa-na-rozwoj-oka-szerzej-niz-sadzono](https://najnowsze-informacje.pl/zdrowie/gen-zwiazany-z-albinizmem-wplywa-na-rozwoj-oka-szerzej-niz-sadzono) - **Wersja Markdown:** [https://najnowsze-informacje.pl/zdrowie/gen-zwiazany-z-albinizmem-wplywa-na-rozwoj-oka-szerzej-niz-sadzono/index.md](https://najnowsze-informacje.pl/zdrowie/gen-zwiazany-z-albinizmem-wplywa-na-rozwoj-oka-szerzej-niz-sadzono/index.md) **Sugerowane cytowanie:** > Najnowsze Informacje, „Gen związany z albinizmem wpływa na rozwój oka szerzej, niż sądzono”, 2026-09-29, https://najnowsze-informacje.pl/zdrowie/gen-zwiazany-z-albinizmem-wplywa-na-rozwoj-oka-szerzej-niz-sadzono