--- title: "Mary-Claire King o oczekiwaniu na telefon z Komitetu Noblowskiego i odkryciu genów BRCA" description: "Mary-Claire King odkryła, że mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 zwiększają ryzyko raka piersi i jajnika. W rozmowie przed ogłoszeniem tegorocznych Nagród Nobla opowiedziała o badaniach, profilaktyce i pracy naukowej." publisher: "Najnowsze Informacje" language: "pl-PL" canonical_url: "https://najnowsze-informacje.pl/zdrowie/mary-claire-king-o-oczekiwaniu-na-telefon-z-komitetu-noblowskiego-i-odkryciu-genow-brca" markdown_url: "https://najnowsze-informacje.pl/zdrowie/mary-claire-king-o-oczekiwaniu-na-telefon-z-komitetu-noblowskiego-i-odkryciu-genow-brca/index.md" date_published: "2026-10-04T13:51:10.484Z" date_modified: "2026-10-04T13:51:17.177Z" author: "Redakcja" category: "Zdrowie" tags: - "geny brca" - "rak piersi" - "rak jajnika" - "genetyka" - "nagroda nobla" source_url: "https://www.statnews.com/2026/10/02/nobel-prize-2026-geneticist-mary-claire-king-long-waiting-not-getting-winner-call/?utm_campaign=rss" source_name: "STAT News" image_url: "https://najnowsze-informacje.pl/api/media/file/zdrowie-unsplash-1790964100247.jpeg" image_alt: "woman in white medical scrub" image_credit: "© DIANA HAUAN / Unsplash" image_credit_url: "https://unsplash.com/@amelune" --- # Mary-Claire King o oczekiwaniu na telefon z Komitetu Noblowskiego i odkryciu genów BRCA > Genetyczka Mary-Claire King opowiada o odkryciu genów BRCA, znaczeniu badań nad dziedzicznym rakiem i oczekiwaniu na Nobla. ## Kluczowe informacje - Mary-Claire King wykazała, że rak piersi i rak jajnika mogą mieć podłoże dziedziczne. - Mutacje BRCA1 i BRCA2 wiążą się ze znacznie większym ryzykiem tych nowotworów. - Wiedza o mutacji może wpływać na decyzje dotyczące nadzoru i operacji profilaktycznych. - Genetyczka uważa, że najważniejsze badania zaczynają się od problemów istotnych dla badacza i innych ludzi. Mary-Claire King od około dwóch dekad zna szczególny rodzaj oczekiwania. Kiedy jako genetyczka została zaproszona do wygłoszenia seminarium w sztokholmskim Karolinska Institutet, początkowo wyglądało to jak zwykłe spotkanie naukowe. Później zrozumiała, że zaproszenie było sygnałem, iż jej kandydatura jest rozważana w związku z Nagrodą Nobla. Wygłosiła wykład, a następnie rozmawiała z ekspertami, których po latach rozpoznała jako członków komitetu. ## Odkrycie, które zmieniło rozumienie raka dziedzicznego King, wówczas profesorka University of California w Berkeley, w 1994 i 1995 roku wykazała, że rak piersi i rak jajnika mogą być dziedziczne. Zidentyfikowała również mutacje w genach BRCA1 i BRCA2, które znacząco zwiększają ryzyko rozwoju tych nowotworów. Był to przełom, ponieważ połączył obserwacje dotyczące rodzinnego występowania raka z konkretną zmianą w materiale genetycznym. Znaczenie tego odkrycia nie ograniczyło się do teorii. Osoby, u których wykryto określone mutacje BRCA, mogą dzięki tej informacji rozmawiać z lekarzami o sposobach zmniejszenia ryzyka i o odpowiednim nadzorze. W przypadku części kobiet podejmowano decyzje o profilaktycznym usunięciu piersi albo jajników i jajowodów. Według materiału takie operacje zmniejszyły śmiertelność z powodu nowotworów u tysięcy kobiet. Nie oznacza to jednak, że sama mutacja jest rozpoznaniem raka ani że każda osoba z takim wynikiem podejmuje taką samą decyzję. - King prowadziła badania nad dziedzicznym podłożem raka piersi i raka jajnika. - W 1994 i 1995 roku powiązała ryzyko tych nowotworów z mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2. - Wiedza o mutacji może mieć znaczenie dla oceny ryzyka oraz rozmowy o profilaktyce. - Jej laboratorium zajmuje się obecnie także innymi zmianami genetycznymi i chorobami. ## Nobelowskie oczekiwanie bez ustawiania budzika Przed tegorocznym tygodniem ogłoszeń noblowskich King rozmawiała o tym, jak wygląda życie osoby regularnie wymienianej w przewidywaniach dotyczących nagrody. Ogłoszenie nagrody w dziedzinie fizjologii lub medycyny miało rozpocząć się w poniedziałek. Genetyczka mieszka na zachodnim wybrzeżu Stanów Zjednoczonych, dlatego komunikat pojawia się dla niej w środku nocy. Jak powiedziała, nie ustawia budzika na drugą rano, ponieważ informacja będzie dostępna także później, a prawdopodobieństwo zwycięstwa w dowolnym konkretnym roku jest bardzo małe. King podkreśliła, że proces wyboru jest trudny do przewidzenia i obejmuje bardzo wąską grupę kandydatów. Wspomniała o nagrodzie przyznanej Katalin Karikó i Drew Weissmanowi za prace, które doprowadziły do szczepionek przeciw COVID-19 opartych na technologii mRNA. Jej zdaniem był to przypadek wyjątkowo łatwy do przewidzenia, ponieważ znaczenie tych badań ujawniło się w skali globalnej. Zapytana o tegoroczne typy, wskazała leki z grupy GLP-1, ale była to jej osobista prognoza, a nie informacja o decyzji komitetu. ## Pierwsze spotkanie z komitetem Pierwszy raz King usłyszała swoje nazwisko w kontekście Nagrody Nobla właśnie przy okazji zaproszenia do Karolinska Institutet. Organizatorzy mieli otwarcie wyjaśnić, że zapraszają w ten sposób osoby brane pod uwagę. Zastrzegali przy tym, że rozpatrywanie kandydatur może trwać latami, a celem spotkania jest zebranie informacji i możliwość bezpośredniej rozmowy z naukowcem. Wspominała tę wizytę jako przyjemne doświadczenie, choć rozmowy z ekspertami miały różny charakter. Jedni bardzo dobrze rozumieli jej badania i byli nimi zafascynowani. Inny rozmówca otwarcie podchodził sceptycznie do tego, czy genetyka może rozwiązać tak złożony problem. King opisywała go jako uprzejmego i czarującego, ale wyraźnie nieprzekonanego. Porównała całą sytuację do każdej innej rozmowy kwalifikacyjnej, w której trzeba być przygotowanym na różny poziom pytań i sceptycyzmu. ## Kiedy odkrycie staje się częścią życia pacjentów Zdaniem King naukowcy nie zawsze od razu rozumieją, jak duże znaczenie dla innych ludzi może mieć ich praca. Informacje o odkryciu BRCA docierały do niej nie tylko przez publikacje i środowisko medyczne. Kobiety z różnych krajów, a także ich mężowie, ojcowie i bracia, pisali do niej z pytaniami i prośbami o wyjaśnienia. Powstała w ten sposób międzynarodowa sieć osób, które próbowały lepiej zrozumieć własne ryzyko i możliwe decyzje. Genetyczka opowiedziała o liście od kobiety, której matka zmarła na raka piersi, gdy córka miała 14 lat. W tamtym czasie badania genetyczne nie były jeszcze dostępne w obecnej formie. Kobieta napisała, że później wykryto u niej mutację BRCA1, a ona sama przeszła potrzebne operacje i nie zachorowała na raka piersi ani raka jajnika. Do listu dołączyła zdjęcie swojej córki, która właśnie ukończyła szkołę średnią. Dla King była to wiadomość o tym, jak odkrycie naukowe może wpłynąć nie tylko na jedną osobę, lecz także na kolejne pokolenie rodziny. ## Kobiety w nauce i problem opieki nad dziećmi King zauważyła, że sytuacja kobiet w badaniach naukowych wyraźnie się poprawiła. Kobiety stanowią dziś większą część środowiska badawczego, częściej zajmują stanowiska profesorskie wyższego szczebla i są obecne wśród osób kształtujących politykę zdrowotną. Jej zdaniem nie zniknęła jednak podstawowa przeszkoda: czas, w którym kariera naukowa dopiero się rozwija, często pokrywa się z okresem wychowywania małych dzieci. Według King równość nie będzie pełna bez społecznej odpowiedzialności za opiekę oraz wysokiej jakości, dofinansowanej opieki nad dziećmi. Młodszym kobietom radziła jednocześnie, by pamiętały, że kariery zawodowe są długie, a dzieci szybko dorastają. Taka perspektywa może pomóc przetrwać trudniejszy etap, choć sama przyznała, że w laboratorium także wtedy wiele się dzieje. Jej wypowiedź pokazuje napięcie między długoterminowym charakterem kariery naukowej a presją, by najważniejsze osiągnięcia pojawiły się na początku drogi zawodowej. ## Najważniejszy jest problem, który naprawdę obchodzi badacza Pytana o radę dla młodych naukowców, którzy chcieliby dokonać odkrycia zmieniającego medycynę, King nie mówiła przede wszystkim o nagrodach. Jej zdaniem trzeba wybierać problemy, które są ważne dla samego badacza. Często będą to pytania istotne również dla wielu innych osób, ale osobiste zainteresowanie tematem ma znaczenie, ponieważ praca nad dużym odkryciem zwykle trwa długo i obejmuje wiele etapów. King radziła, by wybierać takie sposoby myślenia i takie podejścia eksperymentalne, które sprawiają satysfakcję w codziennej pracy. Mały problem może stopniowo przerodzić się w większe pytanie, a następnie w szeroki program badań. Jeśli temat nadal wydaje się interesujący i możliwy do rozwiązania, warto przy nim pozostać oraz przyjmować wsparcie od osób, którym zależy na wyniku. Mogą to być zarówno ludzie, których problem bezpośrednio dotyczy, jak i współpracownicy z laboratorium. ## Od biologii ewolucyjnej do przełomu w medycynie King powiedziała, że znaczenie odkrycia BRCA uświadomiła sobie dość nagle. Przez 17 lat pracowała nad problemem, wychodząc z obszaru biologii ewolucyjnej i genetyki. Stopniowo stawało się jasne, że sposób myślenia wywodzący się z tych dziedzin można zastosować do wykazania, iż rak piersi jest dziedziczny, a następnie do wskazania konkretnego genu i jego lokalizacji. Właśnie przejście od ogólnej obserwacji do konkretnego genu było dla niej wielkim skokiem twórczym. Gdy osoby zajmujące się rakiem piersi z perspektywy medycznej i genetycznej zobaczyły znaczenie tego wyniku, King również zrozumiała, że jej praca stała się ważna dla medycyny w stopniu większym, niż wcześniej przypuszczała. ## Po wielkim odkryciu nadal pozostają nowe pytania Odkrycie BRCA nie zakończyło kariery badawczej King. Przeciwnie, stało się punktem wyjścia do kolejnych pytań o dziedziczną podatność na raka i o to, jak wykorzystywać nowe narzędzia genetyczne. Jej własne podsumowanie tej pracy brzmi: genetyka jest sposobem myślenia, a genomika jest zestawem narzędzi. Wraz z rozwojem metod badacze mogą zadawać pytania, których jeszcze kilka lat wcześniej nie byli w stanie sformułować ani sprawdzić. King wskazuje dla siebie dwa obszary dalszej działalności. Pierwszy ma charakter publiczny i polega na wyjaśnianiu znaczenia odkryć osobom, których dotyczą. Drugi wiąże się z tym, w czym czuje się szczególnie mocna, czyli z wykorzystaniem genetyki w trudnych, niejednoznacznych problemach. W wywiadzie przywołała także radę onkologa Berniego Fishera, który powiedział jej, że nie będzie w stanie kontrolować wszystkich konsekwencji odkrycia. Powinna pozwolić mu żyć własnym życiem, a jednocześnie być dostępna dla osób, które mają pytania. Jej laboratorium pracuje obecnie nad szerokim zestawem zagadnień. Obejmuje on mutacje de novo związane ze schizofrenią, ekspansje powtórzeń w chorobie afektywnej dwubiegunowej, trudne do wykrycia mutacje oraz warianty strukturalne związane z dziedziczną podatnością na raka piersi i inne nowotwory. Zespół zajmuje się także wadami wrodzonymi. Ta różnorodność pokazuje, że po odkryciu o ogromnym znaczeniu można nadal wykorzystywać tę samą logikę badawczą do rozwiązywania kolejnych problemów. ## Wyjaśnienie pojęć ### [Geny BRCA1 i BRCA2](https://najnowsze-informacje.pl/definicje/geny-brca1-i-brca2) Geny związane z ochroną komórek przed określonymi uszkodzeniami. Niektóre ich mutacje zwiększają dziedziczną predyspozycję do raka piersi i raka jajnika. ### [Mutacja de novo](https://najnowsze-informacje.pl/definicje/mutacja-de-novo) Zmiana w materiale genetycznym, która pojawia się po raz pierwszy u danej osoby, a nie została odziedziczona od rodziców. ### [Ekspansja powtórzeń](https://najnowsze-informacje.pl/definicje/ekspansja-powtorzen) Zwiększenie liczby powtarzających się fragmentów DNA. W niektórych sytuacjach może mieć związek z chorobami dziedzicznymi lub zaburzeniami psychicznymi. ### [Wariant strukturalny](https://najnowsze-informacje.pl/definicje/wariant-strukturalny) Większa zmiana w strukturze DNA, obejmująca między innymi utratę, powielenie albo przestawienie fragmentu materiału genetycznego. ## Źródło pierwotne [STAT News](https://www.statnews.com/2026/10/02/nobel-prize-2026-geneticist-mary-claire-king-long-waiting-not-getting-winner-call/?utm_campaign=rss) --- ## Informacje do cytowania - **Autor:** Redakcja - **Data publikacji:** 2026-10-04T13:51:10.484Z - **Ostatnia aktualizacja:** 2026-10-04T13:51:17.177Z - **Kategoria:** Zdrowie - **Adres kanoniczny:** [https://najnowsze-informacje.pl/zdrowie/mary-claire-king-o-oczekiwaniu-na-telefon-z-komitetu-noblowskiego-i-odkryciu-genow-brca](https://najnowsze-informacje.pl/zdrowie/mary-claire-king-o-oczekiwaniu-na-telefon-z-komitetu-noblowskiego-i-odkryciu-genow-brca) - **Wersja Markdown:** [https://najnowsze-informacje.pl/zdrowie/mary-claire-king-o-oczekiwaniu-na-telefon-z-komitetu-noblowskiego-i-odkryciu-genow-brca/index.md](https://najnowsze-informacje.pl/zdrowie/mary-claire-king-o-oczekiwaniu-na-telefon-z-komitetu-noblowskiego-i-odkryciu-genow-brca/index.md) **Sugerowane cytowanie:** > Najnowsze Informacje, „Mary-Claire King o oczekiwaniu na telefon z Komitetu Noblowskiego i odkryciu genów BRCA”, 2026-10-04, https://najnowsze-informacje.pl/zdrowie/mary-claire-king-o-oczekiwaniu-na-telefon-z-komitetu-noblowskiego-i-odkryciu-genow-brca