--- title: "Mechanizm w rzęsce pierwotnej może wyjaśniać część wrodzonych wad serca" description: "Naukowcy z Uniwersytetu Kopenhaskiego odkryli mechanizm sygnałowy w rzęsce pierwotnej, związany z rozwojem serca zarodka. Wyniki badań genetycznych i eksperymentów na komórkach, myszach oraz danio pręgowanym mogą pomóc lepiej rozumieć syndromowe wrodzone wady serca." publisher: "Najnowsze Informacje" language: "pl-PL" canonical_url: "https://najnowsze-informacje.pl/zdrowie/mechanizm-w-rzesce-pierwotnej-moze-wyjasniac-czesc-wrodzonych-wad-serca" markdown_url: "https://najnowsze-informacje.pl/zdrowie/mechanizm-w-rzesce-pierwotnej-moze-wyjasniac-czesc-wrodzonych-wad-serca/index.md" date_published: "2026-08-05T12:45:52.929Z" date_modified: "2026-08-05T12:46:11.492Z" author: "Redakcja" category: "Zdrowie" tags: - "wrodzone wady serca" - "genetyka" - "rozwój zarodka" - "rzęska pierwotna" - "badania biologiczne" source_url: "https://medicalxpress.com/news/2026-08-uncover-hidden-mechanism-congenital-heart.html" source_name: "MedicalXpress" image_url: "https://najnowsze-informacje.pl/api/media/file/zdrowie-unsplash-1785866516697.jpeg" image_alt: "green plant with water droplets" image_credit: "© National Cancer Institute / Unsplash" image_credit_url: "https://unsplash.com/@nci" --- # Mechanizm w rzęsce pierwotnej może wyjaśniać część wrodzonych wad serca > Badacze z Uniwersytetu Kopenhaskiego opisali mechanizm w rzęsce pierwotnej, który może wpływać na rozwój wrodzonych wad serca. ## Kluczowe informacje - Mechanizm działa w rzęsce pierwotnej, mikroskopijnej strukturze na powierzchni większości komórek. - Biorą w nim udział białka TAK1, TAB2 i PKA-Cα, które regulują sygnały ważne dla rozwoju serca. - Rzadkie warianty genetyczne tego układu powiązano z syndromowymi wrodzonymi wadami serca. - Badanie przeprowadzono na danych pacjentów, komórkach ludzkich, komórkach macierzystych myszy i danio pręgowanym. Wrodzone wady serca dotyczą około dwojga na każde 100 noworodków na świecie. Przyczyny tych nieprawidłowości są złożone, a w wielu przypadkach nie są w pełni poznane. Naukowcy z Uniwersytetu Kopenhaskiego opisali właśnie wcześniej nieznany mechanizm działający na powierzchni komórek, który może odgrywać ważną rolę w kształtowaniu serca podczas rozwoju zarodka. Wyniki opublikowano w czasopiśmie PLOS Biology. ## Komórkowa antena kieruje rozwojem serca Badany mechanizm znajduje się w rzęsce pierwotnej, nazywanej przez badaczy także mikroskopijną anteną komórki. Jest to niewielka struktura wystająca z powierzchni większości komórek organizmu. Jej zadaniem jest odbieranie i interpretowanie cząsteczek sygnałowych z otoczenia. Dzięki tym informacjom komórka może między innymi dostosować podział, ruch, przeżycie lub dalsze różnicowanie. W czasie rozwoju zarodka precyzyjne przekazywanie takich sygnałów jest potrzebne, aby komórki w odpowiednim momencie przyjęły właściwą funkcję i utworzyły prawidłowe tkanki. W nowym badaniu naukowcy wskazali, że w rzęsce pierwotnej działa układ złożony z trzech białek: TAK1, TAB2 i PKA-Cα. Białka te tworzą rodzaj centrum sygnałowego uczestniczącego w niekanonicznej sygnalizacji TGFβ/BMP. Według autorów układ przekazuje komórkom macierzystym informacje o tym, kiedy i w jaki sposób powinny rozwijać się w komórki mięśnia sercowego. Jeśli zmiana w jednym z odpowiednich genów zaburzy komunikację, może dojść do nieprawidłowego rozwoju serca. - Około dwojga na 100 noworodków na świecie ma wrodzoną wadę serca. - W centrum opisanego mechanizmu znajdują się białka TAK1, TAB2 i PKA-Cα. - Naukowcy połączyli analizę wariantów genetycznych z doświadczeniami na danio pręgowanym, komórkach ludzkich i komórkach macierzystych myszy. - Warianty badanego układu powiązano z syndromowymi wrodzonymi wadami serca, które mogą obejmować także inne narządy. ## Od danych pacjentów do doświadczeń na zwierzętach Badanie przeprowadzono z wykorzystaniem kilku uzupełniających się metod. Najpierw naukowcy przeanalizowali dane genetyczne kilku tysięcy osób z wrodzonymi wadami serca. Poszukiwali rzadkich zmian w genach związanych z opisanym układem i sprawdzali, czy występują one częściej u pacjentów niż u osób bez takich wad. Taki etap pozwolił wytypować warianty, które mogły mieć znaczenie dla rozwoju choroby, ale sama obserwacja genetyczna nie wystarcza do określenia, w jaki sposób zmiana wpływa na organizm. Dlatego te same zmiany genetyczne wprowadzono następnie za pomocą inżynierii genetycznej do organizmów danio pręgowanego. W tym modelu obserwowano rozwój serca oraz jego funkcjonowanie. Doświadczenia wykazały, że zaburzenia w badanych genach mogą prowadzić do nieprawidłowości budowy serca i osłabienia jego funkcji u ryb. Naukowcy wykonali także doświadczenia na komórkach ludzkich oraz na komórkach macierzystych myszy. Pozwoliło im to prześledzić działanie mechanizmu na poziomie molekularnym i sprawdzić, co dzieje się po zakłóceniu odpowiednich szlaków sygnałowych. ## Wyniki wskazują na związek z wadami syndromowymi Połączenie danych od pacjentów z wynikami doświadczeń skierowało badaczy do rzęski pierwotnej jako miejsca działania badanego mechanizmu. Autorzy podkreślają, że obserwacje pochodziły z wielu różnych modeli i metod, a ich wyniki były zgodne z tym, co zauważono w danych klinicznych. Na tej podstawie uznają, że mechanizm prawdopodobnie występuje także u ludzi. Nie oznacza to jednak, że każde zaburzenie rzęski pierwotnej prowadzi do wady serca ani że odkrycie pozwala już przewidywać przebieg choroby u konkretnej osoby. Rzadkie warianty genetyczne zostały zidentyfikowane u pacjentów z syndromowymi wrodzonymi wadami serca. W takich przypadkach nieprawidłowość serca jest częścią szerszego zespołu genetycznego i może współwystępować z problemami dotyczącymi innych narządów. Wyniki eksperymentów na danio pręgowanym oraz szczegółowe analizy rzęsek w różnych tkankach sugerują, że badany mechanizm może mieć znaczenie nie tylko dla serca, lecz także dla rozwoju mózgu, nerek i szkieletu. ## Znaczenie odkrycia i ograniczenia badań Zdaniem autorów mechanizm w rzęsce pierwotnej może stanowić wspólne ogniwo łączące część wad serca z nieprawidłowościami innych narządów. Taki sposób patrzenia na chorobę pomaga wyjaśnić, dlaczego u niektórych pacjentów objawy nie ograniczają się do układu krążenia. Może też ułatwić dalsze badania nad rzadkimi chorobami genetycznymi, w których zmiany dotyczą genów wpływających na funkcjonowanie rzęsek. Naukowcy wskazują, że nowe informacje mogą w przyszłości pomóc w wcześniejszym identyfikowaniu pacjentów oraz w opracowywaniu bardziej ukierunkowanych metod leczenia. Na obecnym etapie jest to jednak wniosek dotyczący dalszych możliwości badawczych, a nie gotowa terapia. Opisane prace nie były badaniem klinicznym leczenia ludzi. Ich wyniki opierają się na analizie danych genetycznych oraz doświadczeniach laboratoryjnych i na modelu zwierzęcym. Publikacja, zatytułowana TAK1 operates at the primary cilium in non-canonical TGFB/BMP signaling to control heart development, ukazała się w PLOS Biology w 2026 roku, a jej DOI to 10.1371/journal.pbio.3003902. ## Wyjaśnienie pojęć ### [rzęska pierwotna](https://najnowsze-informacje.pl/definicje/rzeska-pierwotna) Niewielka struktura wystająca z powierzchni większości komórek. Odbiera i interpretuje sygnały, które wpływają między innymi na podziały, ruch i różnicowanie komórek. ## Źródło pierwotne [MedicalXpress](https://medicalxpress.com/news/2026-08-uncover-hidden-mechanism-congenital-heart.html) --- ## Informacje do cytowania - **Autor:** Redakcja - **Data publikacji:** 2026-08-05T12:45:52.929Z - **Ostatnia aktualizacja:** 2026-08-05T12:46:11.492Z - **Kategoria:** Zdrowie - **Adres kanoniczny:** [https://najnowsze-informacje.pl/zdrowie/mechanizm-w-rzesce-pierwotnej-moze-wyjasniac-czesc-wrodzonych-wad-serca](https://najnowsze-informacje.pl/zdrowie/mechanizm-w-rzesce-pierwotnej-moze-wyjasniac-czesc-wrodzonych-wad-serca) - **Wersja Markdown:** [https://najnowsze-informacje.pl/zdrowie/mechanizm-w-rzesce-pierwotnej-moze-wyjasniac-czesc-wrodzonych-wad-serca/index.md](https://najnowsze-informacje.pl/zdrowie/mechanizm-w-rzesce-pierwotnej-moze-wyjasniac-czesc-wrodzonych-wad-serca/index.md) **Sugerowane cytowanie:** > Najnowsze Informacje, „Mechanizm w rzęsce pierwotnej może wyjaśniać część wrodzonych wad serca”, 2026-08-05, https://najnowsze-informacje.pl/zdrowie/mechanizm-w-rzesce-pierwotnej-moze-wyjasniac-czesc-wrodzonych-wad-serca