Słownik pojęć
Mutacja de novo
Definicja, znaczenie i użycie terminu w kontekście publikacji.
Zmiana w materiale genetycznym, która pojawia się po raz pierwszy u danej osoby, a nie została odziedziczona od rodziców.
Mutacja de novo powstaje w komórce rozrodczej albo na wczesnym etapie rozwoju zarodka. W badaniach genetycznych odróżnia się ją od wariantów odziedziczonych, obecnych wcześniej w rodzinie.