Zdjęcie: © Julia Koblitz / Unsplash
Źródło: unsplash.com/photos/RlOAwXt2fEA
Naukowcy z University of California San Diego i współpracujących ośrodków zidentyfikowali wcześniej pomijany wzorzec zmian w DNA związany z rakiem jelita grubego. Takie wzorce, określane jako sygnatury mutacyjne, są wykorzystywane do badania procesów biologicznych i środowiskowych, które mogły uszkodzić materiał genetyczny w trakcie rozwoju nowotworu.
Wcześniej opisywany wzorzec był widoczny w dużych zbiorach danych dotyczących genomów nowotworów. Badacze interpretowali go jednak jako połączenie kilku znanych już sygnatur mutacyjnych. Ponowna analiza wykazała, że takie wyjaśnienie nie pasuje do obserwowanych danych. Zidentyfikowany układ zmian nie był związany z procesami, którym wcześniej go przypisywano.
Następnie naukowcy sprawdzili, czy wynik nie jest skutkiem przypadku albo cech jednego zbioru danych. Ten sam wzorzec odnaleźli w trzech niezależnych zbiorach dotyczących raka jelita grubego. Łącznie obejmowały one 2616 guzów. Powtarzalność obserwacji dostarczyła dowodów, że sygnatura jest rzeczywistą i powracającą cechą części nowotworów jelita grubego.
Analiza wskazała, że nowo rozpoznany wzorzec pojawia się stosunkowo późno podczas rozwoju guzów jelita grubego. Może to oznaczać, że w pewnym momencie ewolucji nowotworu zachodzi zmiana, która sprawia, że komórki zaczynają gromadzić inny rodzaj uszkodzeń DNA albo częściej popełniają określony typ błędu podczas jego kopiowania.
Dodatkową wskazówką była większa liczba małych insercji i delecji w guzach, w których wykryto tę sygnaturę. Tego rodzaju zmiany mogą powstawać podczas replikacji DNA oraz procesów naprawy materiału genetycznego. Związek nie wskazuje jeszcze jednoznacznie, który mechanizm odpowiada za powstawanie wzorca, ale zawęża obszar dalszych badań.
Autorzy podkreślają, że praca dotyczy jednego z podstawowych problemów genomiki nowotworów, czyli ustalenia, co nietypowe wzorce mutacji mówią o procesach kształtujących rozwój raka. Odkrycie nie jest samo w sobie nową metodą diagnozowania ani leczenia pacjentów. Dostarcza przede wszystkim informacji o zmianach zachodzących w komórkach nowotworowych i może pomóc lepiej odtwarzać przebieg ich ewolucji.
Badanie przeprowadził zespół Team Mutographs, którego celem jest analiza związku między sygnaturami mutacyjnymi a rozwojem nowotworów. Wyniki opublikowano 22 sierpnia 2026 roku w czasopiśmie Nature Communications. Praca nosi tytuł „Identification and validation of a previously missed mutational signature in colorectal cancer”.
Słownik artykułu
Krótkie objaśnienia terminów występujących w tekście. Każde hasło prowadzi do szerszej definicji i przykładów użycia.
Charakterystyczny układ zmian w DNA komórek nowotworowych. Naukowcy analizują go, aby ustalić, jakie procesy biologiczne lub środowiskowe mogły uszkodzić DNA.
Proces kopiowania DNA, dzięki któremu materiał genetyczny może zostać przekazany nowym komórkom. Błędy podczas kopiowania mogą prowadzić do mutacji.
Brak komentarzy. Bądź pierwszy!