Naukowcy zidentyfikowali bardzo rzadki wariant genetyczny, który wiąże się z 25-krotnie wyższymi szansami wystąpienia raka płuca u osób, które nigdy nie paliły. Wyniki opisano w czwartek w czasopiśmie Science.
Wariant może dotyczyć tylko części przypadków
Od lat obserwuje się, że wśród osób z rozpoznanym rakiem płuca rośnie odsetek nigdy niepalących. Naukowcy szukają przyczyn tego zjawiska, analizując czynniki genetyczne, środowiskowe i inne. Nowa praca wskazuje na konkretny, bardzo rzadki wariant, ale eksperci podkreślają, że prawdopodobnie odpowiada on tylko za niewielką część przypadków raka płuca w tej grupie. Badanie pokazuje związek statystyczny, nie dowodzi natomiast, że sam wariant wywołuje chorobę.
Analiza dużego zbioru danych genetycznych
Badacze wykorzystali dane genetyczne z 23andMe, pochodzące z dużego zbioru informacji zdrowotnych. Analiza milionów rekordów może ułatwiać wykrywanie rzadkich zależności, których nie byłoby łatwo znaleźć w małym badaniu. W Stanach Zjednoczonych opisany wariant występuje znacznie częściej wśród osób z południowej części Appalachów niż w innych regionach. W dostępnym opisie nie podano nazwy wariantu ani szczegółów dotyczących liczby uczestników i sposobu potwierdzenia wyniku.
Możliwe znaczenie dla profilaktyki i leczenia
Autorzy i eksperci wskazują, że wynik może skłaniać do innego myślenia o programach przesiewowych i strategiach leczenia guzów u osób, które nigdy nie paliły. Samo badanie nie ustanawia jednak zaleceń dotyczących powszechnego testowania ani postępowania wobec konkretnego pacjenta. Obecność wariantu nie przesądza o rozwoju raka. Praca dostarcza przede wszystkim kolejnych dowodów na to, że nowotwory płuca u nigdy niepalących mogą mieć odmienne czynniki ryzyka niż przypadki związane z paleniem.
