Ta strona używa plików cookies, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszego serwisu oraz do celów analitycznych. Klikając "Akceptuję", wyrażasz zgodę na używanie wszystkich plików cookies. Możesz również odrzucić zgodę, co spowoduje zablokowanie plików cookies analitycznych. Więcej informacji znajdziesz w naszej Polityce Prywatności.
Dysleksja nie ma jednej przyczyny. Duże badania wskazują na sieć genów i procesów mózgu
Dysleksja jest złożoną cechą, na którą wpływają liczne warianty genów oraz środowisko.
Problemy z czytaniem mogą dotyczyć fonologii, uwagi wzrokowej, szybkości przetwarzania i innych procesów.
Duże badania powiązały ryzyko dysleksji z obszarami mózgu odpowiedzialnymi za język i kontrolę ruchów.
Wyniki mogą pomóc tworzyć wcześniejsze i bardziej dopasowane sposoby wsparcia dzieci.
Sponsorowane
Odkryj rewolucyjną metodę nauki języków
Sprawdź jak w 30 dni opanować podstawy dowolnego języka obcego bez wychodzenia z domu.
Dysleksja przez lata była mylona z brakiem zdolności, lenistwem albo słabą inteligencją. Badania pokazują jednak, że trudności z czytaniem i pisaniem mają znacznie bardziej złożone podłoże. Wpływają na nie liczne czynniki genetyczne, środowisko oraz sposób, w jaki mózg przetwarza dźwięki mowy, informacje wzrokowe i uwagę. Najnowsze analizy dużych grup badanych pomagają uporządkować konkurujące wcześniej wyjaśnienia.
Czytanie jest umiejętnością nabytą, nie ewolucyjną
Ludzie zaczęli posługiwać się pismem około 5000 lat temu. To zbyt krótki czas, aby ewolucja mogła wykształcić osobny, wyspecjalizowany mechanizm przeznaczony wyłącznie do odczytywania zapisanych słów. Kiedy uczymy się czytać, mózg wykorzystuje więc obszary, które wcześniej służyły innym funkcjom, przede wszystkim przetwarzaniu obrazu i mowy. U większości osób powstaje w ten sposób sprawnie działający obwód czytania, ale jego rozwój nie przebiega identycznie u wszystkich.
Termin dysleksja rozwojowa opisuje znaczące i utrzymujące się trudności w nauce czytania oraz pisania. W starszych definicjach podkreślano, że problemy te powinny być nieoczekiwane w stosunku do innych zdolności poznawczych dziecka. Międzynarodowe Stowarzyszenie Dysleksji usunęło jednak zaktualizowanej definicji tę ideę rozbieżności. Oznacza to odejście od założenia, że diagnoza wymaga porównywania trudności z ogólnym poziomem zdolności.
Dysleksja występuje we wszystkich językach i systemach pisma. Szacunki jej częstości są różne, ponieważ zależą od przyjętej definicji i sposobu badania. Najczęściej mówi się o około 10 procentach ludzi na świecie, choć niektóre oceny są dwukrotnie wyższe. Różne osoby mogą doświadczać odmiennych problemów: jedna będzie czytać wolno, inna będzie mieć szczególne kłopoty z pisownią, a jeszcze inna z obiema umiejętnościami.
Słownik artykułu
Pojęcia, które warto znać
Krótkie objaśnienia terminów występujących w tekście. Każde hasło prowadzi do szerszej definicji i przykładów użycia.
Czytanie wymaga połączenia przetwarzania dźwięków, wzorów pisma i znaczenia słów.
Obwód czytania obejmuje przede wszystkim obszary lewej półkuli mózgu.
Dysleksja nie ma jednego genu ani jednej postaci, która wyjaśniałaby wszystkie przypadki.
Na rozwój trudności wpływają zarówno predyspozycje genetyczne, jak i środowisko uczenia się.
W mózgu działa kilka połączonych elementów
Nauka czytania wymaga opanowania co najmniej trzech procesów. Pierwszy to fonologia, czyli rozumienie związku między dźwiękami mowy a znakami na stronie. Drugi to ortografia, obejmująca wzory zapisanych słów i reguły pisowni. Trzeci to semantyka, czyli rozpoznawanie znaczenia tego, co zostało odczytane. Mózg musi połączyć te procesy w jeden system, korzystając z sieci rozwiniętych wcześniej do widzenia i mowy.
Jedna z części tego systemu znajduje się w dolnej tylnej części mózgu, w obszarze potyliczno skroniowym. Błyskawicznie rozpoznaje ona wzory znaków jako słowa i dlatego bywa nazywana obszarem wzrokowej formy słowa. Połączenie między kształtem słowa a jego dźwiękiem jest wiązane ze skrzyżowaniem skroniowo ciemieniowym, położonym powyżej i za lewym uchem. Bardziej z przodu znajduje się dolny zakręt czołowy, obejmujący obszar Broki, który uczestniczy w produkcji mowy i przetwarzaniu znaczenia.
Podstawowy obwód ma działać podobnie niezależnie od języka i rodzaju pisma, także w systemach, które wyglądają zupełnie inaczej, takich jak angielski i chiński. Nie oznacza to jednak, że każda trudność z czytaniem musi wynikać z tego samego miejsca albo procesu. W grę mogą wchodzić również uwaga, pamięć, tempo przetwarzania informacji, rozumowanie oraz zasób słownictwa.
Od wielu teorii do badań na dużą skalę
Przez dziesięciolecia naukowcy proponowali różne wyjaśnienia dysleksji. Najbardziej wpływowa pozostaje teoria deficytu fonologicznego, zgodnie z którą podstawowy problem dotyczy świadomości dźwięków mowy i trudności w łączeniu ich z symbolami pisma. Innym opisywanym zjawiskiem jest szybkie automatyczne nazywanie, czyli tempo identyfikowania liter, liczb, a nawet obrazków. Połączenie obu problemów określa się jako hipotezę podwójnego deficytu.
Inne koncepcje skupiają się na czasie przetwarzania sygnałów słuchowych albo na uwadze wzrokowej. Hipoteza magnokomórkowa odwołuje się do komórek nerwowych przetwarzających szybko poruszające się informacje wzrokowe. Wcześniejsze badania sugerowały, że są one mniej aktywne i mniej liczne u osób z dysleksją. Teoria próbkowania czasowego wskazuje natomiast na znaczenie rytmu mowy i zmian głośności, które pomagają dzielić ciąg dźwięków na sylaby oraz inne jednostki.
Różnorodność teorii wynikała częściowo z ograniczeń wcześniejszych badań. Były one często niewielkie, stosowały odmienne kryteria i trudno było bezpośrednio porównywać ich wyniki. Sytuacja zaczęła się zmieniać wraz z dostępnością dużych, długoterminowych zbiorów danych oraz lepszych metod analizy. Nie rozstrzyga to automatycznie wszystkich sporów, ale pozwala sprawdzać, które obserwacje powtarzają się w wielu grupach.
Genetyka pokazuje złożoną układankę
Dysleksja częściej występuje w niektórych rodzinach. Badania bliźniąt szacują dziedziczność tej cechy na około 70 procent. Taka liczba nie oznacza, że pojedynczy człowiek ma 70 procent dysleksji zapisanej w genach. Dziedziczność jest statystyczną miarą udziału różnic genetycznych w zróżnicowaniu cechy w określonej populacji i warunkach.
Ważna jest także zależność między genami a środowiskiem. U dziecka z genetyczną podatnością znaczenie mogą mieć między innymi masa urodzeniowa oraz to, czy w domu zachęca się do kontaktu z książkami i innymi formami piśmienności. Geny nie działają więc w oderwaniu od doświadczeń. Nie ma też jednego genu dysleksji. Wiele niewielkich zmian genetycznych może współdziałać, tworząc różne obrazy trudności.
Pierwsze badanie asocjacyjne całego genomu dotyczące dysleksji opublikowano w 2022 roku. Zespół kierowany przez Michelle Luciano przeanalizował dane genetyczne 51 800 osób z rozpoznaną dysleksją oraz ponad miliona osób z grupy kontrolnej, korzystając z bazy 23andMe. Analiza wskazała 42 warianty genetyczne związane z ryzykiem dysleksji. Część z nich była wcześniej łączona z ogólnymi zdolnościami poznawczymi albo osiągnięciami edukacyjnymi, ale znaleziono też warianty potencjalnie bardziej związane z językiem i czytaniem.
Wyniki podważyły znaczenie części tak zwanych genów kandydujących, które wcześniej uznawano za ważne. Późniejsza analiza, obejmująca ponad 1,2 miliona osób, wskazała kolejnych 13 genów związanych z dysleksją i zasugerowała udział procesów zachodzących we wczesnym rozwoju mózgu. Badania genetyczne wykazały również związek dysleksji z niektórymi zaburzeniami neurorozwojowymi, w tym z ADHD. W analizie opisanej w źródle nie stwierdzono natomiast genetycznego nakładania się dysleksji i autyzmu.
Genetyczne ryzyko wiąże się z różnicami w mózgu
Odkrycia genetyczne wykorzystano następnie do badania neuroanatomii dysleksji. Zespół Clyde'a Francksa z Instytutu Maxa Plancka obliczył genetyczną predyspozycję do dysleksji dla 35 231 osób z brytyjskiej bazy UK Biobank. Następnie sprawdzono, czy wyższe ryzyko genetyczne wiąże się z różnicami w budowie mózgu.
U osób o większej genetycznej predyspozycji do dysleksji obserwowano mniejszą objętość mózgu w wielu obszarach, szczególnie związanych z językiem i ruchem. Były to korelacje, a nie dowód, że określona zmiana budowy mózgu bezpośrednio powoduje trudności w czytaniu. Autorzy wskazali jednak, że obszary ruchowe mogą mieć znaczenie dla rozwoju języka. Sprawniejsze umiejętności ruchowe u niemowląt mogłyby ułatwiać koordynację podczas wytwarzania dźwięków mowy, śledzenia liter i słów palcem albo utrzymywania rytmu w rymowankach i piosenkach.
Takie wyniki rozszerzają obraz dysleksji poza sam obwód odpowiedzialny za odczytywanie słów. Jednocześnie nie wskazują na jedną charakterystyczną budowę mózgu, która pozwalałaby samodzielnie rozpoznać tę trudność. Związek między genami, rozwojem mózgu, środowiskiem i rzeczywistymi umiejętnościami czytania jest wieloetapowy.
Niektóre dzieci mają przede wszystkim problem z uwagą wzrokową
Jedno z najnowszych dużych badań dotyczyło pytania, czy trudności wzrokowe są ważnym elementem dysleksji, czy też główną rolę odgrywają problemy fonologiczne. Zespół Jasona Yeatmana zbadał około 400 dzieci z kalifornijskich szkół, zwykle w wieku od 5 do 7 lat. Naukowcy mierzyli między innymi szybkość przetwarzania informacji wzrokowych, prosząc dzieci o rozpoznawanie kierunku ruchu kropek na ekranie komputera.
Około 15 procent dzieci miało problemy z uwagą wzrokowo przestrzenną. Były one związane z trudnościami w czytaniu obserwowanymi rok później. Badanie wskazało także ukrytą podgrupę dzieci, u których słabsze przetwarzanie wzrokowe było maskowane przez dobre umiejętności fonologiczne. Takie dzieci mogą nie zostać wykryte przez standardowe procedury przesiewowe, jeśli ocenia się przede wszystkim świadomość dźwięków mowy.
Nie oznacza to, że wszystkie problemy z czytaniem mają podłoże wzrokowe. U wielu osób podstawowym wyzwaniem pozostaje fonologia. Wynik pokazuje raczej, że dysleksja jest niejednorodna. Podobne trudności szkolne mogą powstawać przez różne kombinacje problemów z dźwiękami mowy, uwagą, pamięcią, szybkością przetwarzania i innymi funkcjami poznawczymi.
Rytm mowy może łączyć fonologię z pracą mózgu
W przypadku wielu osób z dysleksją najważniejszy pozostaje deficyt fonologiczny. Jedna z obiecujących koncepcji opisuje go przez sposób, w jaki mózg reaguje na rytmiczne wzorce mowy. Szczególne znaczenie mogą mieć zmiany głośności oznaczające początki sylab. Mózg wykorzystuje takie sygnały do dzielenia nieprzerwanego strumienia dźwięków na mniejsze, znaczące fragmenty.
To założenie jest podstawą teorii próbkowania czasowego opracowanej przez Ushę Goswami z Uniwersytetu Cambridge. Aktywność neuronów reagujących na dźwięki można mierzyć za pomocą EEG, które rejestruje fale mózgowe w korze słuchowej. Takie pomiary można wykonywać także u niemowląt dopiero uczących się mowy. Dzięki temu badacze próbują sprawdzać, czy określone różnice w przetwarzaniu rytmu pojawiają się bardzo wcześnie, jeszcze przed rozpoczęciem formalnej nauki czytania.
Dotychczasowe wyniki nie dowodzą, że znaleziono jeden mechanizm odpowiadający za każdą postać dysleksji. Coraz wyraźniej pokazują jednak, że nie należy sprowadzać tej trudności do prostego braku ćwiczeń ani do jednej nieprawidłowości. Nowoczesny obraz obejmuje wiele wariantów genetycznych, wpływ środowiska, rozwój sieci językowych i ruchowych oraz różne sposoby przetwarzania dźwięków i obrazu.
Praktyczne znaczenie tych badań polega przede wszystkim na możliwości wcześniejszego rozpoznawania różnych profili trudności. Dziecko, które ma problem z rytmem mowy, może potrzebować innego wsparcia niż dziecko z osłabioną uwagą wzrokowo przestrzenną. Wyniki nie tworzą jeszcze jednego testu ani uniwersalnej terapii, ale mogą pomóc projektować bardziej dopasowane i sprawiedliwe sposoby pomocy. Najważniejsze pozostaje oddzielenie wyniku pomiaru od hipotezy dotyczącej jego przyczyny. Duże zbiory danych porządkują zależności, lecz nie zastępują indywidualnej oceny dziecka i obserwacji jego postępów.
