Daniel Cressy, 23 letni mieszkaniec Luizjany, został uznany za funkcjonalnie wyleczonego z choroby sierpowatokrwinkowej po zastosowaniu terapii genowej Casgevy. Manning Family Children’s Hospital poinformował o tym 22 czerwca. Według komunikatu placówki Cressy jest pierwszą osobą w Luizjanie, a także pierwszym pacjentem w regionie Gulf South, któremu przypisano taki status po leczeniu tej choroby. Jego terapia trwała ponad dwa lata.
Choroba, która może prowadzić do ciężkich powikłań
Choroba sierpowatokrwinkowa jest dziedzicznym zaburzeniem krwi. Powoduje, że krwinki czerwone stają się sztywne i przybierają kształt sierpa. W efekcie mogą ograniczać przepływ krwi, wywołując bolesne kryzysy okluzyjno naczyniowe. Choroba wiąże się także z ryzykiem uszkodzeń narządów, udaru, zakażeń i innych poważnych powikłań. W Stanach Zjednoczonych dotyczy ponad 100 tysięcy osób, a Luizjana ma najwyższy odsetek chorych w przeliczeniu na mieszkańca spośród wszystkich stanów. Choroba nieproporcjonalnie często dotyka czarnoskórych Amerykanów.
- Cressy chorował od niemowlęctwa i w dzieciństwie bywał hospitalizowany od sześciu do dwunastu razy rocznie z powodu bolesnych kryzysów.
- Przygotowanie do leczenia obejmowało pobranie krwiotwórczych komórek macierzystych, chemioterapię, podanie zmodyfikowanych komórek oraz miesiące powrotu do zdrowia i obserwacji.
- Casgevy modyfikuje komórki pacjenta tak, aby wytwarzały większe ilości hemoglobiny płodowej.
- Dostęp do terapii ograniczają między innymi jej koszt, zgoda ubezpieczyciela, ścisłe kryteria kwalifikacji oraz konieczność leczenia w wyspecjalizowanym ośrodku.
Ponad dwa lata drogi do terapii
Cressy został zdiagnozowany jako niemowlę. Przez znaczną część dzieciństwa wielokrotnie trafiał do szpitala z powodu kryzysów związanych z chorobą. W okresie szkoły średniej objawy stały się łatwiejsze do opanowania, jednak schorzenie nadal wpływało na jego plany. Mężczyzna od dawna chciał zostać pilotem komercyjnych linii lotniczych. Dowiedział się jednak, że Federal Aviation Administration nie wyda mu orzeczenia medycznego pozwalającego na wykonywanie tego zawodu ze względu na diagnozę. Odwołał się od tej decyzji. Jak wynika z jego relacji przytoczonej przez szpital, otrzymał informację, że możliwość uzyskania certyfikacji mogłaby pojawić się po wyleczeniu choroby za pomocą przeszczepu szpiku lub terapii genowej.
Jak działa Casgevy i co oznacza funkcjonalne wyleczenie
Po udostępnieniu Casgevy Cressy zdecydował się na leczenie. Najpierw pobrano od niego komórki macierzyste tworzące krew. Następnie za pomocą technologii edycji genów CRISPR zmodyfikowano je tak, aby zwiększyć produkcję hemoglobiny płodowej. Po chemioterapii przygotowującej szpik kostny zmienione komórki podano pacjentowi ponownie. Mają one wytwarzać zdrowsze krwinki czerwone, które są mniej podatne na sierpowacenie i blokowanie naczyń. Casgevy należy do pierwszych terapii opartych na CRISPR, które zostały zatwierdzone przez amerykańską Agencję Żywności i Leków do leczenia choroby sierpowatokrwinkowej. Terapia celuje w mechanizm leżący u podłoża choroby, a nie tylko w jej objawy.
Lekarze używają określenia funkcjonalne wyleczenie, ponieważ celem terapii jest zapobieganie bolesnym powikłaniom, które przez lata kształtowały życie wielu pacjentów. Nie oznacza to zakończenia opieki medycznej. Osoby leczone Casgevy nadal wymagają długoterminowej obserwacji. W badaniach klinicznych wspierających dopuszczenie terapii większość uczestników pozostawała wolna od ciężkich kryzysów okluzyjno naczyniowych przez co najmniej 12 kolejnych miesięcy po leczeniu.
Dostęp do terapii okazał się wyzwaniem także dla Cressy’ego. W rozmowie z magazynem People opisywał, że nie odmówiono mu leczenia, ale musiał przejść dodatkowe procedury, ponieważ była to nowa i kosztowna metoda. Pacjenci muszą przejść chemioterapię, korzystać z opieki wyspecjalizowanych centrów i liczyć się z wielomiesięcznym okresem rekonwalescencji. Koszt, decyzje ubezpieczeniowe i wymagania dotyczące kwalifikacji sprawiają, że leczenie nie jest dostępne dla wszystkich osób, które mogłyby potencjalnie z niego skorzystać.
22 czerwca Cressy zadzwonił w szpitalu w uroczysty dzwon, symbolicznie kończąc swoją drogę terapeutyczną. Założył także organizację Privileged Pilots Project, która ma wspierać osoby aspirujące do pracy pilotów, mierzące się z problemami zdrowotnymi lub życiowymi, a także zwiększać świadomość dotyczącą choroby sierpowatokrwinkowej i dostępu do możliwości zawodowych. Cressy chce teraz uzyskać wymagane dopuszczenie medyczne i wrócić do planu zostania pilotem.
